แต่งงาน 6 ปี เมียไม่ท้อง จูงมือกันไปหาหมอ ผลออกมาสุดช็อก หมอบอก “สามีไม่ใช่ผู้ชาย”
นางหลิน (นามสมมุติ) และนายหยาง (นามสมมุติ) ที่อาศัยอยู่ในเมืองเวินโจว มณฑลเจ้อเจียง ประเทศจีน แต่งงานกันมาแล้ว 6 ปี แต่ยังไม่มีลูก ทั้งคู่จึงพากันไปปรึกษาที่ศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ของโรงพยาบาล ก่อนค้นพบความจริงที่น่าประหลาดใจว่า “สามีไม่ใช่ผู้ชาย”
ผู้อำนวยการศูนย์การแพทย์ ระบุว่า นายหยางใช้ชีวิตตามปกติเหมือนคนทั่วไป ยกเว้นการทำงานล่วงเวลา ส่วนชีวิตแต่งงานของเขาก็เป็นปกติเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์การวิเคราะห์น้ำอสุจิของเขานั้นน่าประหลาดใจ พบว่า “ไม่มีตัวอสุจิในน้ำอสุจิ”
เมื่อจัดการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นอีกครั้ง โดยหวังว่าจะช่วยนายหยางหาสาเหตุได้ ผลการทดสอบพบว่ายีน AZF ซึ่งอยู่บนโครโมโซม Y ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการผลิตสเปิร์ม ในร่างกายของเขาหายไปโดยสิ้นเชิง และมีฮอร์โมน FSH ในระดับสูง ส่วนพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายอยู่ในเกณฑ์ปกติ
ผลการตรวจโครโมโซมของนายหยางคือ “46XX” จากมุมมองทางพันธุกรรม หมายความว่า “เขาไม่ใช่ผู้ชาย” หรือเรียกอีกอย่างว่า “กลุ่มอาการเปลี่ยนเพศ” ในทางคลินิก แม้ว่าคุณหยางจะมีลักษณะทางเพศหลักเป็นเพศชาย (ท่อนำอสุจิ ถุงน้ำเชื้อ หลอดน้ำอสุจิ อวัยวะเพศชาย) และลักษณะทางเพศรอง (เครา ลูกกระเดือก) แต่โครโมโซมโครของเขาคือ “46XX” ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง
กลุ่มอาการสลับเพศเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีพัฒนาการทางเพศผิดปกติ และกลไกของโรคค่อนข้างซับซ้อน สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ การย้ายขั้ว Yp/Xp และการสูญเสียหรือการหยุดทำงานของส่วนที่อยู่บนแขนของโครโมโซม X ที่สามารถยับยั้งการสร้างอัณฑะ โรคทางพันธุกรรมดังกล่าวถือเป็นการกลายพันธุ์ของยีน
สำหรับการป้องกันโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว แนะนำว่าให้ใช้เทคโนโลยีการวินิจฉัยและคัดกรองทางพันธุกรรมก่อน การปลูกถ่ายสามารถใช้ในการทดสอบพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝัง และเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงสำหรับปลูกถ่ายเข้าไปในมดลูก ป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคสู่คนรุ่นหลัง