deCODE genetics: ปัจจัยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของการสูญเสียครรภ์

(SeaPRwire) –   เรย์กยาวิก, อิสแลนด์, วันที่ 29 มกราคม 2567 — นักวิทยาศาสตร์ของ deCODE genetics, บริษัทในเครือของ Amgen, และคู่ความร่วมมือจาก อิสแลนด์, เดนมาร์ก, และ สหรัฐอเมริกา ได้เผยแพร่งานวิจัยในวารสาร Nature Structural และ Molecular Biology ชื่อ “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination“.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

ในขณะที่ทราบกันดีว่าความผิดปกติทางโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักของการตกหรือการทิ้งที่มดลูก แต่ยังไม่เข้าใจถึงชีววิทยาที่แท้จริงของการตกหรือการทิ้งที่มดลูกที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซม

มีผู้หญิงมากกว่า 114,000 คนจาก อิสแลนด์, เดนมาร์ก, สหราชอาณาจักร, สหรัฐอเมริกา, และ ฟินแลนด์ ที่เคยมีประสบการณ์การตกหรือการทิ้งที่ได้เข้าร่วมในการศึกษาสมมติฐานการเกิดพันธุกรรมทั่วทั้งโลก โดยตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 50 ล้านตัวอย่าง พบว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมชนิดมิสเซนส์ของยีน SYCE2 สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกหรือการทิ้งได้ถึง 22%

ในรายงานก่อนหน้านี้ของนักวิทยาศาสตร์ของ deCODE ได้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมชนิดมิสเซนส์นี้สัมพันธ์กับลักษณะทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ถูกส่งต่อจากแม่ การเกิดการจับคู่ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายกันเป็นส่วนสําคัญของการเกิดเซลล์ไข่และอสุจิมนุษย์ ผลิตภัณฑ์ของยีน SYCE2 เป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์โปรตีนที่จําเป็นต่อการจัดวางโครโมโซมที่คล้ายกันเพื่อการจับคู่ และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการตกหรือการทิ้งนี้คาดว่าจะส่งผลต่อความเสถียรของคอมเพล็กซ์โปรตีนนี้

การตรวจสอบผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ต่อการเกิดการจับคู่ในรายละเอียดพบว่ามีผลต่อการจัดวางของการจับคู่ที่สัมพันธ์กับความยาวของโครโมโซม ซึ่งผลกระทบจะใหญ่ขึ้นตามความยาวของโครโมโซม ผลกระทบต่อการเกิดการจับคู่วัดได้ในบุคคลที่เกิดมาแล้ว ผู้เขียนเสนอว่าผลกระทบนี้อาจรุนแรงมากขึ้นในการตั้งครรภ์ที่ตกหรือทิ้ง และอาจมีส่วนทําให้เกิดการตกหรือการทิ้ง

ผลการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อการเกิดการจับคู่สามารถรักษาตัวอยู่ในประชากรได้แม้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกหรือการทิ้ง

ตั้งอยู่ใน เรย์กยาวิก, อิสแลนด์ deCODE เป็นผู้นําระดับโลกในการวิเคราะห์และเข้าใจจีโนมมนุษย์ deCODE ได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสําหรับโรคต่างๆมากมาย deCODE เป็นบริษัทย่อยที่เป็นเจ้าของทั้งหมดของ Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

บทความนี้ให้บริการโดยผู้ให้บริการเนื้อหาภายนอก SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) ไม่ได้ให้การรับประกันหรือแถลงการณ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับบทความนี้

หมวดหมู่: ข่าวสําคัญ ข่าวประจําวัน

SeaPRwire จัดส่งข่าวประชาสัมพันธ์สดให้กับบริษัทและสถาบัน โดยมียอดการเข้าถึงสื่อกว่า 6,500 แห่ง 86,000 บรรณาธิการและนักข่าว และเดสก์ท็อปอาชีพ 3.5 ล้านเครื่องทั่ว 90 ประเทศ SeaPRwire รองรับการเผยแพร่ข่าวประชาสัมพันธ์เป็นภาษาอังกฤษ เกาหลี ญี่ปุ่น อาหรับ จีนตัวย่อ จีนตัวเต็ม เวียดนาม ไทย อินโดนีเซีย มาเลเซีย เยอรมัน รัสเซีย ฝรั่งเศส สเปน โปรตุเกส และภาษาอื่นๆ