การศึกษาวิทยาการระบาดและพันธุกรรมของภาวะเม็ดเลือดขาวกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุก่อการระบาดของเซลล์ต้นกําเนิดเม็ดเลือด

ราชอาณาจักรไอซ์แลนด์, วันที่ 6 พฤศจิกายน 2023 — การศึกษาวิจัยใหม่ล่าสุดจาก deCODE genetics ซึ่งเป็นบริษัทย่อยของ Amgen ที่เผยแพร่ในวารสาร Nature Genetics วันนี้ ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับระบาดวิทยาและพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวที่เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ข้อมูลจากการศึกษาด้วยวิธีการตรวจพันธุกรรมทั้งหมดของประชากรในไอซ์แลนด์และ UK Biobank รวมถึงวิธีการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกิดขึ้นภายในร่างกาย ได้นํามาศึกษาภาวะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวในระดับประชากร

Simon N. Stacey, นักวิทยาศาสตร์ของ deCODE genetics และเป็นผู้เขียนบทความหลักของงานวิจัย „Epidemiology and Genetics of Clonal Hematopoiesis, a PremalignantHematopoietic Stem Cell Condition“ พูดคุยกับ Kari Stefánsson CEO ของ deCODE genetics.

ภาวะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวเกิดขึ้นเมื่อกลุ่มเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีพันธุกรรมเดียวกันเจริญเติบโตและกลายเป็นแหล่งกําเนิดของเซลล์เม็ดเลือดที่เติบโตสมบูรณ์จํานวนมาก นักวิทยาศาสตร์ของ deCODE ใช้ข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดจากบุคคลมากกว่า 176,000 คน เพื่อตรวจพบภาวะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวในมากกว่า 16,000 ราย งานวิจัยยืนยันว่าภาวะนี้เป็นเรื่องปกติในผู้สูงอายุ โดยพบได้ถึงร้อยละ 50 ในบุคคลอายุมากกว่า 80 ปี ผู้ที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงต่อการวินิจฉัยเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดสูงขึ้น และอัตราการเสียชีวิตสูงขึ้นด้วย ก่อนหน้านี้เคยมีการอ้างว่าภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคต่างๆ ทั้งมะเร็ง โรคหัวใจร่วมหลอดเลือด แต่งานวิจัยฉบับนี้พบว่าการสูบบุหรี่สามารถเร่งการเกิดภาวะนี้ได้ และโรคต่างๆ ที่เกี่ยวเนื่องกับภาวะนี้นั้นเกิดจากพฤติกรรมการสูบบุหรี่และอายุที่สูงขึ้น งานวิจัยยังพบหลักฐานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเซลล์ต้นกําเนิดเม็ดเลือดขาวซึ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดการเจริญเติบโตของเซลล์เหล่านั้น นอกจากนี้ยังพบยีนที่สามารถทําให้เกิดความเสี่ยงต่อการพัฒนาภาวะนี้ 25 ยีน งานวิจัยฉบับนี้ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรมและระบาดวิทยาของภาวะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวได้อย่างกว้างขวาง

deCODE ตั้งอยู่ใน เมืองเรย์กยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นําระดับโลกในการวิเคราะห์และเข้าใจพันธุกรรมมนุษย์ โดยใช้ความเชี่ยวชาญและฐานข้อมูลประชากรของตน deCODE ได้ค้นพบปัจจัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคต่างๆ กว่า 50 โรค วัตถุประสงค์ของการเข้าใจพันธุกรรมของโรคคือใช้ข้อมูลนั้นสร้างวิธีการใหม่ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องก