 |
เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 14 ก.ย. 2566 — นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics บริษัทในเครือของ Amgen และผู้ร่วมงานจากระบบบริการสุขภาพไอซ์แลนด์และมหาวิทยาลัยโคเปนเฮเกน ตีพิมพ์งานวิจัยในวันนี้ในวารสาร Cell ชื่อ “ผลซับซ้อนของตัวแปรลําดับพันธุกรรมต่อระดับไขมันและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ”
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson และ Kari Stefansson นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics และเป็นผู้เขียนบทความ
งานที่อธิบายในบทความนี้มีพื้นฐานมาจากการค้นหาตัวแปรในจีโนมที่เชื่อมโยงกับความแปรปรวนในลักษณะเชิงปริมาณ และข้อสมมติฐานที่ว่าตัวแปรเหล่านั้นต้องมีปฏิสัมพันธ์กับตัวแปรอื่นๆ หรือส่วนประกอบของสิ่งแวดล้อม
เป็นที่ยอมรับกันดีอยู่แล้วว่า “โคเลสเตอรอลแบบไม่ดี” (หรือเรียกว่า non-HDL cholesterol และ LDL cholesterol) มีส่วนช่วยโดยตรงต่อการพัฒนาของโรคหลอดเลือดหัวใจ
ทั้งสิ่งแวดล้อมและจีโนมมีอิทธิพลต่อโคเลสเตอรอลแบบไม่ดีและสุขภาพหลอดเลือดหัวใจ อิทธิพลนี้อาจซับซ้อนและเกี่ยวพันกัน ตัวอย่างเช่น การดื่มแอลกอฮอล์มักจะทําให้โคเลสเตอรอลแบบไม่ดีเพิ่มขึ้น แต่การศึกษาพบว่าผู้ที่มีตัวแปรลําดับพันธุกรรมที่ทําให้การเผาผลาญแอลกอฮอล์ช้าลงจะได้รับการปกป้องจากผลกระทบในทางลบของการบริโภคแอลกอฮอล์ต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ผู้ที่มีตัวแปรลําดับพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับไขมันในตับจะไวต่อการเพิ่มขึ้นของโคเลสเตอรอลแบบไม่ดีเมื่อบริโภคปลาน้ํามันมากกว่าผู้ที่ไม่มีตัวแปรดังกล่าว
เช่นเดียวกัน ผู้เขียนแสดงให้เห็นว่าตัวแปรในจีโนมมีปฏิสัมพันธ์กันเองเพื่อมีผลต่อระดับโคเลสเตอรอล การศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโฮโมไซกัสของอัลลีล APOE2 ซึ่งปกป้องต่อความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์มีโอกาสสูงที่จะมีระดับโคเลสเตอรอลแบบไม่ดี (non-HDL cholesterol) สูงเท่ากับผู้ที่ไม่มีอัลลีลนี้ แต่มีอนุภาคที่บรรทุกโคเลสเตอรอล (ApoB) น้อยกว่า ผู้เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจใกล้เคียงกับผู้ที่ไม่มีอัลลีลนี้ ซึ่งแสดงให้เห็นว่าปริมาณโคเลสเตอรอลแบบไม่ดี ไม่ใช่จํานวนอนุภาคที่บรรทุกโคเลสเตอรอลแบบไม่ดีที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อโรค นอกจากนี้ ผู้เขียนแสดงให้เห็นว่ากลุ่มเลือดที่สามารถหลั่งออกมาได้มีอิทธิพลต่อระดับโคเลสเตอรอลและความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจของบุคคลที่ไม่ใช่กลุ่มเลือด A1 แต่ไม่มีอิทธิพลต่อผู้ที่อยู่ในกลุ่มเลือด A1
ตัวอย่างเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงวิธีการที่ซับซ้อนและน่าสนใจของปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนมและสิ่งแวดล้อมที่มีผลต่อสุขภาพ และแสดงให้เห็นว่าต้องใช้รูปแบบการวิเคราะห์ที่หลากหลายเพื่อความเข้าใจอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคมนุษย์
deCODE ตั้งอยู่ใน เรค